Miotonía caprina
La miotonía congénita en las cabras se debe a una mutación autosómica dominante que ocasiona una penetrancia incompleta en el canal de cloruro del músculo esquelético. Las cabras con esta mutación han sido seleccionadas como raza y se conocen comúnmente como "cabras desmayadas". Los signos clínicos que van desde rigidez después del descanso hasta una marcada rigidez general después de la estimulación visual, táctil o auditiva se suelen desarrollar a las 6 semanas de edad. Estos signos permanecen durante toda la vida del animal, pero no son progresivos. El diagnóstico de miotonía se establece mediante la identificación de las descargas características de "bombardero en picado" mediante electromiografía y/o pruebas genéticas.
Distonía muscular congénita en el ganado Azul Belga
La distonía muscular congénita en los terneros Azul Belga está causada por una mutación autosómica recesiva en el gen que codifica el transportador neuronal de glicina. Los terneros afectados muestran signos de decúbito lateral, porte bajo de la cabeza y espasmos musculares transitorios después de la estimulación táctil o auditiva.
Deficiencia de fosforilasa en el ganado vacuno Charolés
Una mutación en el gen de la miofosforilasa en el ganado vacuno Charolés produce signos de intolerancia al ejercicio y necrosis muscular muy similares a la miodegeneración nutricional. La enfermedad se ha reconocido en muchos países, incluidos EE. UU. y Nueva Zelanda. Los animales se vuelven intolerantes al ejercicio, pueden colapsar cuando se les obliga a hacer ejercicio y desarrollar necrosis muscular caracterizada por un aumento de la CK sérica y un decúbito prolongado. Los cuidados de apoyo durante los episodios han permitido que muchos animales jóvenes sobrevivan y, sin que el propietario lo sepa, entrar en el rebaño de cría.
Hipertermia maligna porcina
La hipertermia maligna en cerdos se debe a una mutación genética autosómica recesiva en el gen del receptor 1 de rianodina del músculo esquelético (RYR1) que causa una calidad anormal de la carne en los cerdos. Los Pietrain, los Poland China y ciertas estirpes de cerdos Landrace están afectadas. Durante el transporte o la anestesia, los cerdos desarrollan una temperatura corporal elevada, rigidez extrema de los músculos esqueléticos y acidosis láctica. Al sacrificio, los músculos afectados se vuelven pálidos, blandos y exudativos, lo que disminuye la calidad de la carne. Hay una prueba genética disponible para diagnosticar animales afectados y portadores.
Enfermedad porcina por depósito de glucógeno RN(–)
El fenotipo RN (−) (rendement Napole) es común en los cerdos Hampshire. Se debe a una mutación autosómica dominante en el gen de la subunidad gamma 3 activada por la proteína cinasa AMP (PRKAG3), que codifica la isoforma gamma 3 de la proteína cinasa activada por AMP (AMPK). Clínicamente los cerdos parecen sanos; sin embargo, el aumento del 70 % en el contenido de glucógeno en el músculo esquelético causa una carne de mala calidad al sacrificio.
Pseudomiotonía en el ganado vacuno
La pseudomiotonía congénita bovina es una alteración de la relajación muscular inducida por el ejercicio que impide a los animales realizar movimientos rápidos. Se han identificado diferentes mutaciones en el gen ATP2A1 que codifica el Ca2+-ATPasa en el retículo sarcoplásmico del músculo esquelético en las razas Chianina, Azul Belga y Romagnola.
