La determinación del sexo de las gónadas es importante para el desarrollo del fenotipo sexual (genitales internos y externos, características secundarias) y el comportamiento sexual. Un genotipo cromosómico sexual XY conduce al desarrollo de testículos debido a la región determinante del sexo del gen del cromosoma Y (SRY). El gen SRY induce factores posteriores como la caja SRY, que contiene el gen 9 (SOX9), la hormona antimülleriana y el factor neurotrófico derivado de la línea celular glial en las células de Sertoli.
Cortesía del Dr. Ahmed Tibary.
Se han descrito afecciones intersexuales en varias especies de animales domésticos. Los hermafroditas verdaderos son infrecuentes y presentan tanto tejido ovárico como testicular y muestran anomalías de los genitales externos. El cariotipo es variable y puede ser una quimera, un mosaico o desconocido. El pseudohermafroditismo, a menudo denominado síndrome de inversión sexual, es más común. Los animales tienen uno u otro tipo de gónadas y genitales externos del sexo opuesto. Los animales pueden ser XY SRY negativo o XX SRY negativo. En los caballos, el tipo más común es 64XY SRY negativo. Se cree que algunos casos de inversión sexual se deben a una mutación genética autosómica recesiva.
La anomalía intersexual más frecuente, el macho pseudohermafrodita, presenta tejido testicular en la cavidad abdominal o por debajo de la piel en la región escrotal, y órganos genitales externos que se parecen a los de las hembras. Los Schnauzer miniatura, los Basset Hound y, en raras ocasiones, los gatos Persas pueden presentar pseudohermafroditismo cuando están afectados por el síndrome de los conductos (müllerianos) persistentes.
Los testículos no descendidos están adheridos a los cuernos uterinos, y los vasos deferentes se localizan en la pared del útero. Aparecen oviductos bilaterales, un útero completo con cérvix, y una porción craneal de la vagina. Pueden presentarse testículos escrotales o criptorquidia unilateral o bilateral. Los animales afectados pueden manifestar clínicamente piometra, infección del tracto urinario, infección prostática o tumor de las células de Sertolli. El diagnóstico se confirma por la presencia de una constitución cromosómica 78 XY, testículos bilaterales y la presencia de todo el conducto paramesonéfrico (mülleriano). La masculinización dependiente de andrógenos es la de un varón normal. El tratamiento está limitado a la castración y la histerectomía. El defecto se hereda como un rasgo autosómico recesivo en el Schnauzer miniatura, y tanto hembras como machos pueden ser portadores. Los perros homocigotos afectados con testículos descendidos suelen ser fértiles y capaces de transmitir el rasgo a toda la descendencia.
El síndrome intersexual acorne está bien descrito en cabras. Los machos homocigóticos acornes tienen una fertilidad disminuida debido a la aplasia segmentaria de los epidídimos. A menudo son XX SRY negativo.
Síndrome del freemartinismo en animales
Cortesía del Dr. Ahmed Tibary.
Cortesía del Dr. Ahmed Tibary.
El síndrome del freemartinismo es bien conocido en el ganado vacuno, pero también se ha descrito en ovejas, cabras y camélidos. Causa esterilidad en las hembras que nacen gemelas a un macho; ~92 % de todas las novillas nacidas gemelas a machos son estériles. Se han descrito hembras freemartins nacidas sin gemelo y se cree que son el resultado de la muerte dentro del útero de un cogemelo macho. Estos animales muestran grados variables de inversión sexual de hembra a macho en los genitales internos y externos. Los órganos genitotubulares en los animales afectados varían desde bandas en forma de cuerda hasta cuernos uterinos casi normales. Las freemartins presentan una vagina pequeña que termina ciegamente sin comunicarse con el útero. El cuello uterino está ausente. Los ovarios no suelen desarrollarse correctamente y permanecen pequeños. La anastomosis vascular de las placentas coriónicas de los dos fetos provoca la transferencia de la hormona antimülleriana del feto masculino al femenino, lo que inhibe el desarrollo del tracto femenino.
Las freemartins y el ganado vacuno normal se pueden diferenciar en función de la longitud de la vagina y la presencia o ausencia de cuello uterino. En las terneras de 1-4 semanas de edad, la longitud normal de la vagina es de 13-15 cm, mientras que en las freemartins la longitud de la vagina es de 5-6 cm. La longitud de la vagina se mide fácilmente insertando con suavidad una sonda lubrificada con la punta roma en su interior. La exploración citogenética puede demostrar patrones de cromosomas XX y XY en las freemartins. Se puede también demostrar el intercambio de células que se produce en la circulación placentaria entre los dos fetos mediante la detección de dos tipos diferentes de sangre en un único animal.
Otras anomalías cromosómicas en animales
Se han descrito anomalías cromosómicas (XXY) en machos con azoospermia debido a hipoplasia de los testículos, epidídimo y conducto deferente. Los gatos carey machos o calicó poseen dos cromosomas X (XX/XXY, XY/XXY u otra combinación quimérica o en mosaico) y son estériles.
