Miopatía mitocondrial
Se han descrito pocas miopatías mitocondriales en caballos. En un caso descrito se identificó una deficiencia del complejo mitocondrial I (NADH-coenzima Q oxidorreductasa), una enzima que cataliza el primer paso en la cadena respiratoria mitocondrial, en una potra Árabe joven con signos clínicos similares a los de la rabdomiólisis de esfuerzo. Sin embargo, este caballo no mostró cambios en la actividad sérica de CK después del ejercicio. Se desarrolló una marcada acidosis láctica incluso con ejercicio ligero, y el consumo máximo de oxígeno se redujo drásticamente, dando lugar a una marcada intolerancia al ejercicio. La evaluación histológica de las biopsias musculares mostró un aumento anormal de la densidad mitocondrial y los análisis bioquímicos revelaron una deficiencia del complejo 1. El caballo mostraba signos clínicos lentamente progresivos de atrofia muscular; sin embargo, permaneció sano en reposo.
Deficiencia de la enzima ramificadora del glucógeno
La deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBE) es un trastorno del almacenamiento de glucógeno que causa abortos, convulsiones y debilidad muscular en las razas relacionadas con el caballo Cuarto de Milla causada por una mutación autosómica recesiva del gen en la enzima ramificadora del glucógeno (GBE1). La mutación es portada por el 9 % de los caballos Cuarto de Milla y Paint, y al menos el 3 % de los abortos se atribuyen a GBE en caballos Cuarto de Milla.
La mayoría de los potros con GBE muestran hipotermia, debilidad y deformidades por flexión de todas las extremidades al día de edad. La insuficiencia ventilatoria también puede ser un signo clínico, además de la hipoglucemia recurrente y el colapso. Los potros con esta afección son eutanasiados debido a la debilidad muscular o mueren repentinamente por una aparente arritmia cardiaca. Las características de los potros afectados son leucopenia persistente, hipoglucemia intermitente y niveles elevados de CK sérica (1000-15 000 U/L), AST y gamma-glutamil transferasa. Las lesiones macroscópicas no son evidentes y las tinciones habituales con H&E de los tejidos pueden ser normales o mostrar inclusiones basófilas en el músculo esquelético y los tejidos cardiacos. Las secciones congeladas de músculo, corazón e hígado muestran una notable falta de tinción de PAS (periodic acid-Schiff) normal para el glucógeno, así como inclusiones intracelulares globulares o cristalinas anormales positivas para PAS. La actividad enzimática de ramificación es mínima en el músculo esquelético y cardiaco, así como en el hígado.
El diagnóstico se obtiene mejor confirmando la presencia de la mutación genética en muestras de tejido o identificando inclusiones típicas positivas a PAS en muestras musculares o cardiacas. No existe un tratamiento satisfactorio.
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Consulte también la información para propietarios sobre trastornos musculares en caballos.
