La epiteliogénesis imperfecta (aplasia cutis) es una discontinuidad congénita del epitelio escamoso. Se da en el ganado vacuno (como un rasgo autosómico recesivo), en caballos, en cerdos, en ovejas, en gatos y en perros, aunque es rara en estas tres últimas especies. En el ganado vacuno, las razas más afectadas son la Holstein, la Hereford, la Ayrshire, la Jersey, la Shorthorn, la Angus, la Dutch Black Pied, la Swedish Red Pied y la German Yellow Pied. Es común en los cerdos, en los que las lesiones son evidentes en el momento del nacimiento y se presentan como discontinuidades brillantes y rojas, bien delimitadas en la piel o en las membranas mucosas. La infección y la ulceración son consecuencias tempranas. Una o más pezuñas o garras pueden estar deformadas o ausentes; en algunos de los animales afectados existen otras anomalías congénitas asociadas. La afección es mortal cuando es extensa, pero los defectos pequeños pueden corregirse mediante cirugía. La evaluación ultraestructural de esta afección en potros de Silla Americanos ha demostrado una relación con la epidermólisis ampollosa juntural.
La hipoplasia cutánea focal y la hipoplasia subcutánea son defectos congénitos, hipoplásicos y circunscritos de múltiples capas o de las capas más profundas de la piel observados en los cerdos. Las lesiones se manifiestan como depresiones de la piel, en las que todas las capas de esta o de la grasa subcutánea muestran un desarrollo anómalo.
Un nevo es una malformación circunscrita de la piel, mientras que un hamartoma es una masa hiperplásica formada como resultado de una malformación en cualquier órgano. Ambos, los nevos y los hamartomas, se han descrito como defectos congénitos de la piel, pero el problema puede no hacerse evidente hasta una edad más avanzada. En los perros se conocen el nevo sebáceo, el nevo epidérmico pigmentado, el nevo inflamatorio lineal verrugoso epidérmico, el nevo comedoniano, el nevo organoide lineal y los hamartomas foliculares. En los caballos están descritas la queratosis estándar y el nevo lineal epidérmico. Sin duda, en todas las especies se producen defectos similares. Los nevos mixtos u organoides consisten en colecciones circunscritas de estructuras anexas apelotonadas (nevo pilosebáceo y nevo sudoríparo pilosebáceo). Los nevos colágenos son nódulos compuestos por una hiperplasia colágena focal que desplaza a las estructuras normales de la piel. La mayoría de las lesiones son alopécicas, con superficies pigmentadas y picadas. Cuando no son extensos, los nevos pueden extirparse; de otro modo, no se conoce un tratamiento efectivo conocido.
Los senos dermoides o quistes se han visto en caballos de raza Pura Sangre Inglés y en Crestados Rodesianos (en los cuales son heredados), y ocasionalmente en otras razas de perros. Son estructuras quísticas recubiertas por piel en las que se acumula piel exfoliada, pelo y desechos glandulares. Se originan por un fallo en la separación completa entre el tubo neural y la epidermis durante la embriogénesis; los quistes se encuentran en la línea media dorsal y raramente se asocian con déficits neurales de la médula espinal. Se pueden eliminar por escisión quirúrgica. Los quistes foliculares son hallazgos clínicos frecuentes.
Los quistes foliculares se desarrollan por una morfogénesis anormal de los folículos pilosos y por la retención de productos foliculares o glandulares. Pueden ser congénitos cuando se originan por la incapacidad del orificio folicular para desarrollarse normalmente. Los quistes congénitos se identifican con mayor frecuencia en las ovejas de raza Merina y Suffolk. Los quistes periauriculares (dentígeros) se han visto en caballos y, aunque están presentes en el momento del nacimiento, pueden no reconocerse hasta la edad adulta. Los quistes de la barbilla aparecen en las cabras Nubias; estos surgen de la hendidura branquial. Los quistes porcinos de la barbilla se observan con bastante frecuencia en todas las razas de cerdos. Son crecimientos en forma de pezón, localizados en la mandíbula.
