Grandes animales
La anencefalia significa que el encéfalo está en gran medida ausente al nacer. Es un trastorno poco frecuente, pero se observa esporádicamente en terneros; se desconoce la causa. Dado que la hipófisis puede estar también ausente, se puede producir una gestación prolongada de los terneros afectados. Los signos incluyen letargo profundo, presión de la cabeza contra objetos sólidos y ceguera con reflejos pupilares normales. La aplasia cerebral en terneros se suele asociar con ausencia completa de ambos hemisferios cerebrales y la posible fuga del líquido cefalorraquídeo (LCR) por una pequeña apertura en la línea media entre los huesos frontales.
Cortesía del Dr. Rebecca Packer y del Dr. Paige Jackson, Universidad Purdue.
La exencefalia significa que el encéfalo está expuesto al exterior a través de un gran defecto en el cráneo (cráneo bífido). El cerebro (encefalocele), las meninges (meningocele) o ambos (meningoencefalocele) pueden protruir a través de esta abertura. El encefalocele y el meningocele se ven en muchas especies y se sabe que son hereditarios en los cerdos. Existe alguna evidencia de que las dosis elevadas de vitamina A durante la gestación pueden causar exencefalia en algunas especies.
Los defectos se pueden cerrar o abrir al entorno a través de los defectos cutáneos. Existe muy poca información para predecir de forma fiable el resultado y la resolución de cualquier déficit que haya. Se han logrado buenos resultados quirúrgicos en algunos informes de casos de meningoencefaloceles cerrados, ya que el tejido que protruye no suele ser funcional; sin embargo, no se espera una mejoría de los signos clínicos existentes. El objetivo de la corrección quirúrgica es evitar más traumatismos o cerrar cualquier comunicación externa. Cuando se considera el tratamiento, se debe tener en cuenta la seguridad, como con cualquier animal grande atáxico, convulsivo o mentalmente inapropiado. Cuando los defectos se comunican claramente con el exterior, se debe suponer que hay infección del SNC, a menos que se demuestre lo contrario.
En la hidranencefalia hay una marcada pérdida de tejido cerebral cortical (principalmente del neocórtex) dentro de una bóveda craneal de conformación normal. La cavidad resultante comunica con el sistema ventricular, tiene un revestimiento incompleto de células ependimarias y está llena de LCR. Los signos clínicos pueden incluir letargo, movimientos en círculo, presión de la cabeza contra objetos y ceguera. La hidranencefalia se produce como resultado de la destrucción de los tejidos neurológicos en desarrollo y a veces va acompañada de hipoplasia cerebelosa y artrogriposis. La hidranencefalia se produce de forma esporádica o como epidemia en terneros, corderos y, menos frecuentemente, en lechones.
Las causas conocidas incluyen: infección en el útero con varios virus, incluido el de Akabane en rumiantes en Australia, Japón e Israel; el de la lengua azul en ovinos y bovinos en América del Norte; el de la fiebre del Valle del Rift y el virus de la enfermedad de Wesselsbron en ovinos y bovinos en África; el virus del Valle de Cache en ovejas en EE. UU.; y el virus Chuzan en terneros en Japón. La diarrea vírica bovina y el virus de la enfermedad de la frontera casi nunca producen hidranencefalia en corderos y terneros. La hidranencefalia y la porencefalia (cavidades quísticas en el cerebro) se observan a veces en los corderos que han sufrido una deficiencia de cobre en su periodo intrauterino (swayback o lordosis). También se observa en un síndrome de gestación prolongada en ovejas en Escocia (de causa desconocida).
Cortesía del Dr. Thomas Lane.
La hidrocefalia, un aumento en el volumen de LCR, puede parecer hidranencefalia, pero en la hidrocefalia los ventrículos mantienen un recubrimiento ependimal completo. Cuando nacen vivos, los animales afectados a menudo tienen una cabeza en forma de cúpula característica, y también pueden presentar inapetencia, convulsiones, letargo y estado mental alterado. Puede haber una dilatación considerable de los ventrículos laterales en los lóbulos frontales. La hidrocefalia se observa esporádicamente en todos los animales grandes, aunque es relativamente común en terneros, en los que se ha implicado la herencia y el déficit de vitamina A.
La ciclopía se caracteriza por una única cavidad orbitaria. En los corderos, una de las causas es la ingestión por la madre gestante de alcaloides vegetales de Veratrum californicum. Esta malformación también se observa en cerdos.
La lisencefalia, una ausencia o reducción de las circunvoluciones cerebrales, es un trastorno poco frecuente observado en los corderos de raza Churra. Las lesiones también incluyen hipoplasia cerebelosa. Los síntomas clínicos consisten en debilidad, incapacidad para caminar, dificultad para mamar y rigidez muscular. Los síntomas clínicos son evidentes al nacer. Está causada por una mutación en el gen RELN.
La epilepsia idiopática o familiar se ha descrito en muchas especies. La epilepsia benigna se produce en potros, particularmente de raza Árabe, hasta los 12 meses de edad. El potro puede presentarse por convulsiones, heridas en la cabeza o ceguera posictal. Los potros se suelen recuperar espontáneamente en unos meses, pero se aconseja un tratamiento anticonvulsivo (fenobarbital, 100-500 mg, PO, dos veces al día, en un potro de 50 kg) de 1-3 meses de duración y luego retirarlo poco a poco durante 2 semanas. Se ha descrito una epilepsia que empieza hacia el año de edad en el ganado vacuno de raza Parda Alpina y Swedish Red. También se observan convulsiones en terneros Aberdeen Angus; si estos terneros sobreviven, muestran signos cerebelosos, pero se vuelven clínicamente normales hacia los 2 años de edad.
Los trastornos metabólicos y las enfermedades por depósito lisosómico a menudo causan signos de disfunción prosencefálica, junto con otros déficits neurológicos, y se trata con más detalle en el apartado de trastornos multifocales. Los signos cerebrales parecen ser más importantes en la citrulinemia.
La citrulinemia es un defecto metabólico autosómico recesivo mortal en los terneros Holstein (principalmente de Australia y Nueva Zelanda) asociado a edema de la corteza cerebral. Se debe a un aumento de citrulina en el plasma por una deficiencia en la enzima argininosuccinato sintetasa del ciclo de la urea. Los terneros afectados parecen estar sanos al nacer, pero mueren de enfermedad neurológica aguda al cabo de 1-4 días. Los signos se inician súbitamente e incluyen depresión, marcha sin rumbo, ceguera, convulsiones, opistótonos y posición en decúbito.
La narcolepsia, un trastorno del control del ciclo sueño-vigilia (típicamente caracterizado por somnolencia excesiva o repentinos ataques paroxísticos de parálisis flácida con conservación de la consciencia), se ha sido descrito en varias razas equinas, especialmente en los ponis Shetland. El animal está, por lo demás, sano. Durante los episodios narcolépticos se producen movimientos oculares rápidos y, al mismo tiempo, el animal también puede mostrar cataplejia o pérdida repentina del tono muscular con colapso.
Pequeños animales
Las mismas anomalías estructurales encefálicas descritas paran animales grandes también se producen en pequeños animales.
La hidranencefalia se ha descrito principalmente en gatitos tras una exposición intrauterina al virus/parvovirus de la panleucopenia felina. Las malformaciones del tronco encefálico y la hipoplasia cerebelosa pueden aparecer de forma simultánea.
Cortesía del Dr. Rebecca Packer.
Cortesía del Dr. Rebecca Packer.
La hidrocefalia es más frecuente en perros, sobre todo en razas toy y braquicéfalas. Se puede clasificar en comunicante (no obstructiva), en la cual el LCR puede fluir libremente dentro del espacio subaracnoideo, o no comunicante (obstructiva). Las causas conocidas de hidrocefalia no comunicante incluyen atresia del acueducto mesencefálico, encefalitis perinatal o adherencias causadas por una hemorragia intraventricular al nacer.
Los signos clínicos de hidrocefalia suelen indicar disfunción cerebral y a menudo progresan, aunque algunos animales permanecen asintomáticos. Las fontanelas con frecuencia son evidentes y los animales afectados pueden tener estrabismo ventrolateral. En el Caniche estándar se ha descrito la ceguera debida a polimicrogiria (excesivo número de giros pequeños) y a la dilatación asimétrica de los ventrículos laterales. La hidrocefalia se ha observado en cachorros de raza San Bernardo, asociada a afaquia (ausencia del cristalino) y múltiples defectos oculares.
Las imágenes por ecografía (a través de la fontanela), TC o RM pueden proporcionar el diagnóstico, y el análisis del LCR debe identificar la encefalitis. En modelos experimentales, la acuaporina 4 y la IL-6 están aumentadas en perros con hidrocefalia comunicante idiopática. El tratamiento se basa en omeprazol (0,7 mg/kg, PO, 1 vez al día) para reducir la producción de LCR o, si es necesario, en corticoesteroides, o cirugía para derivar el LCR al peritoneo.
La lisencefalia, una ausencia o reducción de las circunvoluciones cerebrales, es un trastorno raro observado en el Lhasa Apso, el Pequinés y el Kelpie Australiano. También se puede encontrar asociado a la hipoplasia cerebelosa en el Setter Irlandés, el Fox Terrier de pelo duro y el Samoyedo, y en gatos Korat con microencefalia. Los signos clínicos consisten en ligeras anomalías comportamentales y convulsiones.
La encefalitis del Carlino es una enfermedad básicamente mortal con un posible origen hereditario. Existe cierta asociación con mutaciones en los locus del antígeno leucocitario II del perro en el Carlino, el Bichón Maltés y el Chihuahua, así como mutaciones en ILR7 y FBXW7. Los Carlinos afectados muestran cambios de comportamiento, convulsiones y pleocitosis del LCR. Una encefalitis no supurativa y necrosante similar se ha descrito en otras razas toy como el Yorkshire Terrier, el Chihuahua y el Bichón Maltés.
La encefalopatía neonatal es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen ATF-2 que se ha descrito en Caniches estándar. Los Caniches aparecen poco desarrollados y débiles desde el nacimiento y comienzan a tener convulsiones a las 4-5 semanas de edad. La enfermedad es mortal. Hay una prueba genética para diagnosticar esta enfermedad en Caniches estándar.
La polimicrogiria es una enfermedad hereditaria identificada en los Caniches estándar en la que hay áreas del cerebro con más giros, más pequeños de lo normal, que provoca una alteración funcional. Los signos clínicos más comunes son los trastornos visuales, pero también puede observarse ataxia, problemas de comportamiento e hidrocefalia. Los signos clínicos son atribuibles a la parte del encéfalo con circunvoluciones anormales.
La epilepsia idiopática puede ser hereditaria en muchas razas de perros, como el Beagle, el Keeshond, el Setters Irlandés, el Pastor Belga de Tervueren, el Husky Siberiano, el Springer Spaniel, el Labradores Retriever, el Golden Retriever y el Pastor Alemán. Se sospecha una mutación en CFA37 en los pastores belgas. Se cree que la epilepsia focal de los Perros de Agua de Romagna se debe a una mutación en Lgi2. Un tipo específico de convulsiones, la epilepsia del lóbulo temporal, parece ser hereditaria en el Cavalier King Charles Spaniel y se caracteriza por signos comportamentales como "morder moscas". El diagnóstico de la epilepsia idiopática depende de la eliminación de otras causas de convulsiones, en particular anomalías estructurales del cerebro (como la hidrocefalia o tumores infantiles), encefalitis o causas metabólicas (como la encefalopatía hepática).
La discinesia paroxística es un tipo de trastorno del movimiento identificado en varias razas de perros, como el Softcoated Wheaten Terrier (para el cual se ha identificado una mutación en el gen PIGN), el Cavalier King Charles Spaniel (caída episódica, para la que se ha identificado una mutación en el gen BCAN), el Border Terrier (enfermedad de Spike) y el Chinook, entre otras razas puras y mestizas. Las discinesias paroxísticas son episodios de movimiento involuntario que incluyen hiper o hipotonicidad o dismetría y pueden parecerse a convulsiones parciales o generalizadas, excepto que se mantiene la consciencia y no se producen signos autonómicos. Los episodios pueden durar de minutos a horas y producirse una vez a lo largo de varios meses o varias veces al día.
La encefalopatía hepática está causada normalmente por una derivación portosistémica. La comunicación puede ser por un gran vaso único o por comunicaciones microscópicas dentro del hígado. Las razas más frecuentemente afectadas incluyen el Schnauzer miniatura, el Yorkshire Terrier, el Cairn Terrier, el Pastor Ganadero Australiano, el Bobtail y el Bichón Maltés. Los signos clínicos se manifiestan normalmente antes de los 6 meses de edad y muestran primero una disfunción cerebral, como mirada perdida, vocalizaciones inapropiadas, agresividad y agitación. Las alteraciones neurológicas avanzadas pueden causar depresión, ceguera, mioclonía, estupor, coma o convulsiones. En los gatos, estos signos se suelen acompañar de salivación excesiva. La deficiencia de las enzimas hepáticas del ciclo de la urea es una causa rara de encefalopatía hepática.
Las pruebas de ácidos biliares pre- y posprandiales pueden apoyar el diagnóstico. El diagnóstico definitivo se puede confirmar con técnicas de imagen radiográfica, como portografía de contraste, TC, gammagrafía portal transcolónica o ecografía diagnóstica en escala de grises. Los análisis de sangre como la prueba de tolerancia al amoníaco deben usarse con precaución en casos en los que se sospeche una encefalopatía hepática debido al riesgo de causar una crisis encefalopática. Pueden medirse los niveles de amoníaco en reposo; sin embargo, los niveles de amoníaco se han correlacionado poco con el diagnóstico y la presencia de signos clínicos.
Los trastornos del almacenamiento lisosómico que comúnmente causan signos cerebrales incluyen la lipofuscinosis ceroide y la fucosidosis, aunque hay muchas otras formas de trastornos del almacenamiento lisosómico, así como otros errores innatos del metabolismo. Existen pruebas genéticas y enzimáticas para muchos de estos trastornos. Cuando no se dispone de pruebas específicas, las pruebas de detección de ácidos orgánicos pueden apoyar el diagnóstico general de error metabólico.
La hipoglucemia en cachorros es un síndrome idiopático de razas toy que se observa en los primeros 6 meses de vida. Parece estar relacionada con una inmadurez relativa del hígado que afecta a la glucogenólisis y normalmente puede tratarse proporcionando comidas frecuentes de una dieta comercial para cachorros. El problema suele resolverse cuando el cachorro madura.
La narcolepsia o cataplejia es un trastorno hereditario autosómico recesivo en el Doberman Pinscher, el Labrador Retriever y el Teckel, y se ha descrito en otras razas caninas. Es poco frecuente en los gatos. Se ha identificado una mutación en el gen del receptor 2 de la hipocretina (orexina) (Hcrtr2) en el Doberman Pinscher. Los ataques a menudo son provocados por la excitación. Deben diferenciarse de varios tipos de síncope. La fisostigmina (0,025-0,1 mg/kg, IV) potencia la frecuencia y la gravedad de los ataques catalépticos. La imipramina (0,5-1,0 mg/kg, PO, 3 veces al día) puede usarse para controlar la gravedad de la cataplejia.
